Progetti e Pubblicazioni

Progetti

Sviluppo di raccomandazioni diagnostiche per le distonie focali dell’adulto

Premessa. La diagnosi della maggior parte delle forme di distonie focale dell’adulto è basata su criteri clinici e, quindi, aperta ad errori. La variabilità fenotipica delle distonie focali e l’esistenza di condizioni neurologiche e non neurologiche in grado di mimare la distonia sono i principali fattori che contribuiscono alle difficoltà diagnostiche. Non esistono raccomandazioni diagnostiche specifiche per la maggior parte delle distonie focali. Solo nel caso del blefarospasmo è stata recentemente sviluppata e validata una linea guida diagnostica caratterizzata da alta sensibilità e specificità.

Obiettivo. Sviluppare raccomandazioni diagnostiche per le distonie cervicale, oromandibolare, e degli arti.

Metodologia. Il progetto si svilupperà attraverso tre fasi:

  • identificazione da parte un primo, ristretto, gruppo di esperti in disordini del movimento delle principali caratteristiche cliniche che caratterizzando le diverse forme di distonia focale, nonché degli aspetti clinici rilevanti relativi a condizioni neurologiche e neurologiche che possono entrare in diagnosi differenziale;
  • valutazione della rilevanza diagnostica delle caratteristiche cliniche identificate nella fase precedente da parte di un secondo, più ampio, gruppo di esperti in disordini del movimento;
  • formulazione della raccomandazione sulla base del grado di rilevanza diagnostica (valutato per mezzo del “content validity ratio”) assegnato agli aspetti clinici considerati.

Coordinatore del progetto: G. Defazio (Bari)

Partecipanti: G. Abbruzzese, A. Albanese, A.R. Bentivoglio, A. Berardelli, F. Bono, M. Coletti, M. Esposito, G. Fabbrini, P. Girlanda, L. Lopiano, F. Morgante, C. Pacchetti, R. Pellicciari, M. Romano, C.L. Scaglione, M.C. Sensi

Pubblicazioni

The Italian Dystonia Registry: rationale, design and preliminary findings

Autori: G. Defazio, M. Esposito, G. Abbruzzese, C.L. Scaglione, G. Fabbrini, G. Ferrazzano, S. Peluso, R. Pellicciari, A.F. Gigante, G. Cossu, R. Arca, L. Avanzino, F. Bono, M.R. Mazza, L. Bertolasi, R. Bacchin, R. Eleopra, C. Lettieri, F. Morgante, M.C. Altavista, L. Polidori, R. Liguori, S. Misceo, G. Squintani, M. Tinazzi, R. Ceravolo, E. Unti, L. Magistrelli, M. Coletti Moja, N. Modugno, M. Petracca, N. Tambasco, M.S. Cotelli, M. Aguggia, A. Pisani, M. Romano, M. Zibetti, A.R. Bentivoglio, A. Albanese, P. Girlanda, A. Berardelli

Pubblicato su: Neurological Sciences - 18 Febbraio 2017. doi: 10.1007/s10072-017-2839-3.

Il lavoro descrive il Registro Italiano distonie dell’adulto (RIDA), uno strumento per la registrazione prospettica di dati sulla clinica e la storia naturale di pazienti con distonie dell’adulto che potrà servire come base per futuri studi eziologici, fisiopatologici e terapeutici. I primi sei mesi di attività del RIDA hanno visto l’adesione di 20 centri distribuiti su tutto il territorio Italiano e l’inclusione di 664 pazienti i cui dati basali, riassunti n questo lavoro, forniscono la prima panoramica sulle distonie dell’adulto in Italia. Nel confronto con la popolazione generale adulta italiana, la coorte reclutata si caratterizza per una più bassa scolarità e una maggiore rappresentazione di attività lavorative legate all’artigianato, all’agricoltura e all’edilizia. Le caratteristiche cliniche del campione in esame la maggiore frequenza delle distonie dell’adulto nelle donne, il picco di età di esordio nella sesta decade, la maggiore frequenza di distonia cervicale e blefarospasmo rispetto alle altre localizzazioni distoniche e la limitata tendenza a diffondere a sedi contigue a quella di esordio. I pazienti italiani con distonie dell’adulto e la popolazione generale italiana presentano un’analoga frequenza di patologie internistiche come ipertensione arteriosa, diabete, malattia coronarica, dislipidemia e ipotiroidismo. Un dato interessant,e da verificare in uno studio controllato ad hoc, è la maggiore frequenza di ipertiroidismo nella popolazione distonica. La stratificazione geografica dei pazienti con distonia dell’adulto non si accompagna a significative differenze clinico – fenomenologiche. Complessivamente l’analisi dei dati basali contenuti nel RIDA ne conferma l’utilità come strumento in grado di trarre significative informazioni dalla pratica clinica quotidiana.

A cura di: G. Defazio (Bari)