P159 Una nuova mutazione di beta synucleina associata a neurodegenerazione e deposito di beta amiloide in pazienti con demenza
E. Gasparoli, A. Codemo, L. Salviati, P. Cassina, D. Cecchin, C. Ruaro, M. Sandre, C. Gabelli

Consulta i Poster della Sessione "Genetica".
In sede congressuale la sessione sarà discussa Venerdì 5 Maggio dalle 12.30 alle 13.30 presso la Sala Carraresi

Moderatore: A.E. Elia (Milano).

P154 Caratterizzazione fenotipica e molecolare di una coorte di pazienti affetti da malattia di Parkinson associata a mutazioni di GBA: focus sulla sintomatologia disautonomica
E. Bertoncello, G. Bonato, P. Cimino, L. Salviati, R. Biundo, A. Antonini, M. Carecchio

P155 Un caso di malattia di Parkinson giovanile associata a una mutazione di MAPT
D. Greco, S. Mombelli, S. Valente, F. Piattellini, G. Grigioni, L. Caremani, A. Govoni, B. Nacmias, S. Ramat

P156 La genetica non è sufficiente: profilo clinico e biochimico della malattia di Parkinson idiopatica e correlata alla mutazione di GBA in fratelli gemelli e non gemelli
P. Mitrotti, G. Ongari, G. Cuconato, I. Palmieri, R. Zangaglia, S. Cerri, R. Calabrese, C. Tassorelli, C. Pacchetti, E.M. Valente, M. Avenali

P157 Un caso clinico di atassia e atrofia ottica causata dalla mutazione del gene NDUFA1
A. Funcis, S. Rossi, R. Carrozzo, A. Torraco, E.S. Bertini, G. Silvestri

P158 Correlati clinici e neurochimici del genotipo APO-ɛ in pazienti con malattia di Parkinson
H. Zenuni, A. Ferri, C. Valle, S. Scaricamazza, V. Nesci, J. Bissacco, C. Simonetta, A. Stefani, N.B. Mercuri, T. Schirinzi

P159 Una nuova mutazione di beta synucleina associata a neurodegenerazione e deposito di beta amiloide in pazienti con demenza
E. Gasparoli, A. Codemo, L. Salviati, P. Cassina, D. Cecchin, C. Ruaro, M. Sandre, C. Gabelli

P160 Differenze correlate al sesso nell’espressione di microRNA in pazienti levodopa-naïve affetti da malattia di Parkinson
M.C. Russillo, A. Vallelunga, T. Iannitti, G. Somma, M. Picillo, R. De Micco, L. Vacca, R. Cilia, E.C. Cicero, R. Zangaglia, G. Lazzeri, S. Galantucci, F.G. Radicati, A. De Rosa, M. Amboni, C.L. Scaglione, A. Tessitore, F. Stocchi, R. Eleopra, A. Nicoletti, C. Pacchetti, A.B. Di Fonzo, M.A. Volontè, P. Barone, M.T. Pellecchia

P161 Un caso di atassia cerebellare associato con la mutazione IRF2BPL
A. Muroni, L. Polizzi, G. Defazio

P162 Malattia di Parkinson giovanile e mutazione nel fattore di replicazione RFC1
L. Caremani, F. Piattellini, S. Valente, S. Mombelli, D. Greco, G. Grigioni, A. Govoni, S. Ramat

P163 Fenotipo PSP-FTD ad andamento rapidamente ingravescente in un carrier della mutazione GBA L444P
R. Di Giacopo, F. Zappini, E. Monfrini, A.B. Di Fonzo

P164 Malattie mitocondriali e malattia di Parkinson: il caso clinico di un paziente con concomitante diagnosi di malattia di Parkinson e neuropatia ottica ereditaria di Leber
F. Piattellini, S. Valente, S. Mombelli, D. Greco, G. Grigioni, L. Caremani, A. Govoni, M.T.R. De Cristofaro, S. Ramat

P165 Una nuova variante patogenica nel gene GBA identificata in un uomo affetto da malattia di Parkinson
A. Govoni, G. Grigioni, L. Caremani, F. Piattellini, S. Valente, S. Mombelli, D. Greco, R. Tonin, M. Rinaldi, A. Morrone, S. Ramat